A Terni si torna a parlare di Neurofibromatosi, una rara malattia genetica che colpisce un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20mila in Italia. Al quinto convegno sulla neurofibromatosi organizzato sabato 11 ottobre nella sala conferenze dell’azienda ospedaliera di Terni (ore 8,30 – 14) parteciperanno esperti di livello internazionale che parleranno di queste malattie genetiche che hanno un rischio del 50% di essere trasmesse alla prole.
“Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare – spiega la dottoressa Elisabetta Manfroi, genetista presso il dipartimento di Neuroscienze e organizzatrice oltre che responsabile scientifica del convegno – caratterizzate dalla presenza di tumori benigni dei nervi periferici (neurofibromi, schwannomi) e da altre manifestazioni a carico dei vari organi e apparati. Le Neurofibromatosi (NF) sono state classificate in tre distinti tipi; la condizione più frequente è la NF1 che colpisce un nato ogni tremila, ha un decorso imprevedibile decorso ed è priva di una cura risolutiva”.
La Neurofibromatosi di tipo 1, che nella metà dei casi è ereditata da un genitore affetto, è caratterizzata dalla comparsa sulla pelle di numerose macchie color caffè-latte nei primi anni di vita. In seguito, compaiono i neurofibromi in varie parti del corpo, comportando anche problemi estetici importanti anche sul piano psicologico. Nel 20% dei casi si possono associare alcune gravi manifestazioni, ed esiste un’incidenza di tumori più alta rispetto alla popolazione generale. Il 30-40% dei soggetti può presentare disturbi di apprendimento (scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio) che necessitano di un supporto adeguato sin dalla prima infanzia.
Il convegno sarà aperto dai saluti delle autorità e del direttore del dipartimento di Neuroscienze Sandro Carletti, cui seguiranno l’autorevole intervento del direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, Domenica Taruscio, e di Stefania Razeto, che illustrerà il progetto “Il volo di Pegaso. Ospite d’onore sarà il professor Eric Legius dell’Università di Lovanio, in Belgio, uno dei maggiori esperti mondiali di neurofibromatosi, che parlerà della diagnosi differenziale tra la NF di tipo 1 e la sindrome da lui scoperta. Seguiranno gli interventi della genetista Elisabetta Manfroi, del professor Eugenio Bonioli dell’ospedale Gaslini di Genova, del professor Martino Ruggieri dell’Università di Catania, e di Carlo Benedetti, oculista del Gruppo Multidisciplinare per le neurofibromatosi dell’ospedale di Terni. Presenti anche il professor Edoardo Caleffi dell’Ospedale di Parma, che terrà una relazione sul ruolo della chirurgia plastica ricostruttiva ed estetica nella NF1, e Renza Barbon Galluppi, presidente di Uniamo, la onlus che raccoglie molte associazioni di malati rari.
Nell’azienda ospedaliera di Terni è già attivo dal 2010 il Gruppo Multidisciplinare per le Neurofibromatosi costituito da 20 specialisti che si occupano del percorso diagnostico e terapeutico. La sezione umbra dell’Associazione onlus A.N.F. con sede a Terni (www.neurofibromatosi.org) collabora con gli operatori sanitari per offrire un importante supporto ai pazienti e alle loro famiglie.
