E’ stato organizzato per il 5 ottobre prossimo, nella sala conferenze dell’azienda ospedaliera di Terni (dalle ore 8,30 alle 14) il quarto convegno umbro sulle neurofibromatosi, una rara malattia genetica ereditaria dall’imprevedibile decorso e priva di una cura risolutiva, che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee e che è caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni fibrosi (fibromi) della pelle e del tessuto nervoso.
“Lo scopo del convegno – spiega la responsabile scientifica Elisabetta Manfroi – è di aggiornare gli operatori sanitari su una malattia come la neurofibromatosi di tipo 1 , la forma più frequente, che interessa oltre il 90% dei casi e che colpisce un nato ogni 3 mila: si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20mila in Italia. Nel 50% dei casi la malattia viene ereditata da un genitore affetto che può trasmetterla con un rischio del 50% ai suoi figli (casi familiari), altrimenti compare spontaneamente in figli di genitori sani (casi sporadici)”.
Quest’anno sarà ospite d’onore del convegno il professor Gareth Evans dell’Università di Manchester, noto in campo internazionale non solo per i suoi studi sulle neurofibromatosi, ma anche per quelli sulla genetica dei tumori. Inoltre, saranno presenti altri autorevoli relatori come Eugenio Bonioli dell’ospedale Gaslini di Genova e Maria Cristina Digilio dell’ospedale Bambin Gesù di Roma. La responsabile scientifica del convegno, Elisabetta Manfroi, parlerà della genetica delle neurofibromatosi. Nel corso del convegno Stefania Razeto, dell’Istituto Superiore di Sanità, presenterà “Il Volo di Pegaso”, un progetto del Centro Nazionale Malattie Rare che dà voce al mondo sommerso delle malattie rare. Anche quest’anno saranno presenti Palmina Giannini della fondazione “Paolo Balestrazzi” e Corrado Melegari presidente Nazionale dell’A.N.F, Associazione Neuro Fibromatosi.
Nell’azienda ospedaliera di Terni è già attivo dal 2010 il Gruppo Multidisciplinare per le Neurofibromatosi costituito da 18 specialisti che, coordinandosi tra loro si occupano di questi pazienti, con lo scopo di facilitane il percorso diagnostico e terapeutico. Esiste inoltre a Terni la sezione umbra dell’Associazione onlus A.N.F. (www.neurofibromatosi.org), che collabora con gli operatori sanitari per offrire un importante supporto ai pazienti e alle loro famiglie.
Al di là dei problemi estetici e a lenta evoluzione (talora, però, importanti a livello psicologico), la NF1 ha un’evoluzione per molti altri aspetti imprevedibile. Nel 20% dei casi si associano infatti alcune gravi manifestazioni (tumori cerebrali ed extracerebrali – in particolare del nervo ottico, del surrene, delle ossa, scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione, bassa statura, pubertà anticipata, ecc..), mentre il 30-40% dei soggetti presenta disturbi di apprendimento (scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio) che necessitano di un supporto adeguato sin dalla prima infanzia.
